Dagbok: Dag 6, 10-07-16 Fick diagnosen MSUD
Hade tid för MR på fm. Tog lång tid och det var jobbigt att han bara sov hela tiden. Orkade inte vara vaken. Denna lilla gossen i den stora röntgenmaskinen. Och dönade gjorde det. 3 lager öronproppar. Usch vad hemskt det var.
MR visade att det var något allvarligt, att det var lilla hjärnan som var påverkad. De misstänkte något med ämnesomsättningen. Jag blev helt knäckt. IGEN. Jaha, så var det allvarligt också. VARFÖR???
De sa att vi troligen fick besked på vad blodproverna visade, efter helgen. Jag grät och sa att jag inte orkade vänta mer, varje timme var ju en evighet. Hur skulle hela helgen kännas?! De skulle ringa och skynda på provsvaren, de ville ju själva ha svar så att eventuell behandling kunde påbörjas.
De ringde på em och sa att de fått besked.
Specialist läkern på metabola sjukdomar P.H, kom bort till Neo och berättade att Lukas har en allvarlig ämnesomsättningssjukdom som heter Maple Syrup Urine Disease, MSUD. Finns inget svenskt begrepp men översatt blir det "lönn sirap urin sjukdom". En sällsynt sjukdom. I Sverige på 30 år har bara ett tiotal denna sjukdom. En ärflig sjukdom där generna förts vidare i båda våra släkter.
Alla människor bär på latenta sjukdommar, dock inte denna. Men BÅDE jag och Stoffe gör tydligen det (vilket risken är väldigt väldigt liten) Väldigt ovanligt.
Det var mycket information och jobigt att ta in allt.
Enkelt förklarat tål han inte protein kan man säga. Lite mer invecklat förklarat kan han inte bryta ner protein till minde delar. Fattas det enymet i levern. Kommer ca att tåla mellan 5-7 gram naturligt protein per dygn och det ska vara jämt uppdelat. Ska ha specialkost resten av livet. Kontakt med dietist ofta. När Leucin värdet bli högt då luktar urinet väldigt syrligt, som lönnsirap.
Mycket sjukhusvistelse både i Kristianstad och Lund.
han har mycket snor i näsan, tyder på en liten förkylning också. Sjukdommen innebär inte att han är infektionskänsligare än andra barn, men han är känslig för infektioner. En vanlig förkylning påverkar honom mycket, blir t.ex täppt i näsan och vill då inte äta. (vilket han måste, får aldrig vara tom på mat) Likaså samlas det slem i halsen, vilket ger kräkningar, (vilket han heller inte ska göra.) Det värsta för honom är maginfluenser m.m där han kräks. Måste ha ett jämt intag av mat hela tiden.
Han börjar bli aningen piggare nu.
Det var skönt att få en diagnos men jobbigt ändå. Att aldrig få äta kött, fisk, fågel, korv, ägg m.m
Kommer bli mer eller mindre som en vegan.
Vi fick ett häfte om sjukdomen att läsa (från socialstyrelsen) Massa att försöka förstå på en gång. Om aminosyrorna Lecuin, Valin och Isoleucin. Som är de prover han tar hela tiden för att kolla hur han mår.
Jag höll honom idag och mös med honom, helt underbart <3
Vilken kärlek man har till sitt/sina barn!
MR visade att det var något allvarligt, att det var lilla hjärnan som var påverkad. De misstänkte något med ämnesomsättningen. Jag blev helt knäckt. IGEN. Jaha, så var det allvarligt också. VARFÖR???
De sa att vi troligen fick besked på vad blodproverna visade, efter helgen. Jag grät och sa att jag inte orkade vänta mer, varje timme var ju en evighet. Hur skulle hela helgen kännas?! De skulle ringa och skynda på provsvaren, de ville ju själva ha svar så att eventuell behandling kunde påbörjas.
De ringde på em och sa att de fått besked.
Specialist läkern på metabola sjukdomar P.H, kom bort till Neo och berättade att Lukas har en allvarlig ämnesomsättningssjukdom som heter Maple Syrup Urine Disease, MSUD. Finns inget svenskt begrepp men översatt blir det "lönn sirap urin sjukdom". En sällsynt sjukdom. I Sverige på 30 år har bara ett tiotal denna sjukdom. En ärflig sjukdom där generna förts vidare i båda våra släkter.
Alla människor bär på latenta sjukdommar, dock inte denna. Men BÅDE jag och Stoffe gör tydligen det (vilket risken är väldigt väldigt liten) Väldigt ovanligt.
Det var mycket information och jobigt att ta in allt.
Enkelt förklarat tål han inte protein kan man säga. Lite mer invecklat förklarat kan han inte bryta ner protein till minde delar. Fattas det enymet i levern. Kommer ca att tåla mellan 5-7 gram naturligt protein per dygn och det ska vara jämt uppdelat. Ska ha specialkost resten av livet. Kontakt med dietist ofta. När Leucin värdet bli högt då luktar urinet väldigt syrligt, som lönnsirap.
Mycket sjukhusvistelse både i Kristianstad och Lund.
han har mycket snor i näsan, tyder på en liten förkylning också. Sjukdommen innebär inte att han är infektionskänsligare än andra barn, men han är känslig för infektioner. En vanlig förkylning påverkar honom mycket, blir t.ex täppt i näsan och vill då inte äta. (vilket han måste, får aldrig vara tom på mat) Likaså samlas det slem i halsen, vilket ger kräkningar, (vilket han heller inte ska göra.) Det värsta för honom är maginfluenser m.m där han kräks. Måste ha ett jämt intag av mat hela tiden.
Han börjar bli aningen piggare nu.
Det var skönt att få en diagnos men jobbigt ändå. Att aldrig få äta kött, fisk, fågel, korv, ägg m.m
Kommer bli mer eller mindre som en vegan.
Vi fick ett häfte om sjukdomen att läsa (från socialstyrelsen) Massa att försöka förstå på en gång. Om aminosyrorna Lecuin, Valin och Isoleucin. Som är de prover han tar hela tiden för att kolla hur han mår.
Jag höll honom idag och mös med honom, helt underbart <3
Vilken kärlek man har till sitt/sina barn!
Kommentarer
Trackback
