Har fått kommentarer om att folk vill veta mer om Lukas sjukdom.
Jag berättar gärna!
TACK för kommentarerna, jätteroligt!
MSUD är en förkortning på Maple Syrup Urine Disease
Översatt på svenska blir det Lönn Siraps Urin Sjuka - finns ingen svensk benämning.
En allvarlig, ovanlig ämnesomsättningssjukdom
5 på Miljonen i världen som får det, ca ett 10-tal i Sverige som har detta.
Man märker inte alltid på Lukas att han är sjuk men urinen luktar som sagt lönnsirap (väldigt syrligt) när hans aminosyror är höga.
Kan öven få balanssvårigheter och då ligger de farligt högt och behöver akut till sjukhus.
Han kan bli tröttare än vanligt men är inget säkert tecken.
Alla kan tydligen inte känna denna doft, vilket jag tycker är märkligt, för den slår rakt emot en när man öppnar blöjan!
Jag har väl en näsa som ett djur... (nos menar jag)
Anledningar till höga aminosyrorvärden är bla
# Fått för mycket protein i sig
# Fått för lite energi (kcal) i sig
# En kommande infektion på gång
Ketoner är något som han ibland har i samband med höga värden.
Man ska ha noll men nu i måndags låg de på 4.3 (det högsta han haft)
Det är som en energireserv (kan man säga) som bildas i blodet för att han fått för lite energi i sig.
Han börjar bryta ner sig själv genom att kroppen tar sitt egna protein (från musklerna) för att klara sig och eftersom han inte kan hantera det så stiger de på hjärnan och han får höga värden.
Han måste ha ett jämt intag av energi och protein per dag för att hålla aminosyrorna i schack och må bra!
All mat vägs och mäts och dokumenteras i en matbok och sammanställs på kvällen.
Det finns 20 olika aminosyror i gruppen PROTEIN!
Lukas enzym i levern (som bryter ner 3 av dessa) fungerar inte riktigt.
Så när han får för mycket så blir han dålig.
VALIN
ISOLEUCIN
LEUCIN (Den farligaste för honom, om den ligger högt)
"Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men många så kallade grenade aminosyror (till exempel leucin, isoleucin och valin) måste tillföras med kosten."
Påföljder som kan komma av väldigt höga värden är medvetslöshet, kramper, hjärnödem, död.
Man tar prover med jämna mellanrum för att kolla hur värdena ligger.
Ett enkelt stick i fingret och lite blod sen är det klart!
När värdena då ligger högt måste man snabbt in med energi (kcal-socker-glucos)
Han fick en Port a Cath förra året i början av Januari och den används vid glucosdropp.
En fantastisk uppfinning!
Därmed sjukhusvistelse
Han har även en Knapp (sond) på magen där han får proteinersättning (MSUD kost som innehåller de 17 aminosyror han klarar av att bryta ner. Fritt från de grenade aminosyrorna helt enkelt)
Och vid magsjukor eller andra anledningar till att han inte kan/vill äta får man ge mat därigenom.
Kan ibland behöva matdropp x 24 h
Måste som sagt alltid ha ett jämt intag av energi och protein.
Han klarar av att äta 6.5 g naturligt protein under en dag utan att bli dålig och det är jämt fördelat över hela dagen.
Så ca 1.5 - 2 gram per måltid.
Ett himla räknande men nu är man van.
ska i friskt tillstånd ha ca 1200 kcal per dag, sjuk ca 1500 kcal
Han har haft svårt med tuggmotoriken då han var mycket sjuk som nyfödd och blev sen med introduktionen av mat. Men nu börjar det bli bra!
Han är lättkräkt i sin sjukdom och kräker mycket och har alltid gjort. Nu är det inte varjde dag/ vecka men när han var liten badade vi i spyor.
Läs gärna dagboken under kategorin.
Där skrev jag och tog bilder varje dag på sjukhuset i över de 30 dagar vi låg inne när han föddes och även de 2 operationerna han gjort.
Man har ju lärt sig mycket på resans gång och tycker inte alls samma nu som där står men det är himla roligt att gå tillbaka och läsa hur det var då.
Man kan inte riktigt fatta att vi kunde ha förlorat honom, att han var så sjuk.
Han är Mammas Gosse och det är underbart att se honom pigg, busig, frisk och full av glädje.
Jag har växt som person av att ha fått äran att bli mamma till honom.
Varit många tuffa perioder med honom, separation, jobb, dagis m.m
Men nu är allt så bra det kan bli!
Han älskar dagis och de är helt FANTASTISKA!
Kunde aldrig önskat bättre personal, det värmer långt in i hjärtat allt de gör för honom!
♥♥♥
Hoppas det var förståelig information berättat ur min egen kunskap!
